Oftalmogenética

Dr. Juan Carlos Zenteno Ruíz

La Oftalmogenética es un área médica orientada al estudio de pacientes con enfermedades hereditarias que afectan la función visual. Existen cientos de estas enfermedades y además de que pueden llegar a producir limitación severa en la capacidad visual de los afectados, tienen una alta probabilidad de volver a ocurrir dentro de la familia.

La valoración especializada de Oftalmogenética en nuestro instituto consiste en una fase inicial de evaluación de la alteración ocular del paciente y elaboración de su historia clínica genética que incluye su árbol genealógico y la identificación de otros datos clínicos. En una segunda fase y dependiendo del diagnóstico presuntivo, se realizan estudios especializados en el material genético de los pacientes con el fin de identificar modificaciones que pudieran ser las causantes de la enfermedad. Estos estudios se conocen como diagnóstico genético y son de suma importancia pues entre otros aspectos permite establecer el diagnóstico definitivo, pronosticar el curso de la enfermedad, determinar si existen familiares en riesgo de desarrollar la enfermedad y probablemente establecer tratamientos dirigidos. El área de Oftalmogenética del Instituto de Oftalmología “Conde de Valenciana” realiza estudios genéticos especializados, entre los que se incluyen:

  1. Análisis de genes específicos para diagnóstico de enfermedades hereditarias oculares y no oculares.
  2. Estudios de genoma completo (microarreglos, secuenciación de DNA de siguiente generación)
  3. Estudios familiares de segregación de mutaciones.
  4. Determinación de genotipos de riesgo para desarrollo de enfermedades comunes (Glaucoma, Degeneración macular relacionada con la edad).

Equipo de trabajo:

  • Dra. en C.  Marisa Cruz Aguilar. Técnico en Investigación, SNI I.
  • M. en C. Oscar F. Chacón Camacho. Médico Adscrito al Depto. de Genética, SNI I
  • Biol. Jessica Nava Valdéz, Ayudante de Investigación.